哈佛推出癌症診斷AI 準確率高達96%

近日，來自哈佛醫學院等機構的科學家們開發了一種名為CHIEF（Clinical Histopathology Imaging Evaluation Foundation，臨床組織病理學成像評估基礎）的多功能AI癌症診斷模型，CHIEF可以診斷多種癌症，還能預測治療結果，準確率高達 96%！

CHIEF相關成果已經發表在了國際頂尖學術期刊Nature上。論文鏈結：https://www.nature.com/articles/s41586-024-07894-z

CHIEF 就像 ChatGPT 一樣，可以執行各種診斷任務，它可以處理各種癌症相關的任務，例如檢測癌細胞、預測腫瘤基因圖譜、預測患者生存率，還能輔助醫生選擇治療方案，並預測不同癌症類型的生存結果。

CHIEF 模型通過讀取腫瘤組織的數字切片來檢測癌細胞，並根據圖像上觀察到的細胞特徵預測腫瘤的分子譜，其準確性優於大多數現有的 AI 系統。它還可以預測多種癌症類型的患者生存率，並準確識別與腫瘤周圍組織（也稱為腫瘤微環境）相關的特徵，這些特徵與患者對標準治療（包括手術、化療、放療和免疫療法）的反應有關。最終，研究小組表示，該工具似乎能夠產生新的見解——它識別了以前不知道與患者生存率相關的特定腫瘤特徵

CHIEF的4種應用

CHIEF在癌症檢測中的準確率達到了近94%，測試涵蓋了15個數據集，其中包含11種癌症類型。

在另一個涵蓋5個活檢數據集的測試中，CHIEF達到了96%的準確率，其中包括食道、胃、結腸和前列腺在內的多種癌症類型檢測。

當研究人員用數據集之外的手術切除腫瘤切片來測試CHIEF時，模型的準確率超過了90%。

分析腫瘤的基因特徵

腫瘤的基因構成包含了未來腫瘤發展和最佳治療方案的關鍵線索。為了獲取這些信息，腫瘤學家通常會對腫瘤樣本進行DNA測序。

但由於將樣本送往專業的DNA測序實驗室需要一定的成本和時間，世界各地普遍沒有進行常規的詳細的基因組分析。即使是在資源充足的地區，這一過程也可能需要數周時間。不過，這是AI可以填補的空白。

研究人員稱，對於圖像中特定的基因組異常，識別其細胞模式，可能提供一種快速且經濟的替代基因組測序的方案。

CHIEF在預測腫瘤的基因變異方面優於現有的AI方法。這種新的AI方法成功識別了與癌症生長和抑制相關的多個重要基因特徵，並預測了腫瘤在各種標準癌症療法過程中的關鍵基因突變。

CHIEF還檢測到了特定的DNA模式，這些模式與結腸腫瘤對一種稱為免疫檢查點抑制的免疫療法的反應效果相關。

在觀察全組織圖像時，CHIEF識別出54個常見突變癌症基因中的突變，總體準確率超過70%，優於當前用於基因組癌症預測的最先進AI方法。

研究團隊使用CHIEF模型來預測特定基因突變，這些突變與FDA（美國食品藥品監督管理局）批准的靶向治療方法的效果有關。研究涉及的18個基因分布在人體的15個不同解剖部位。

CHIEF在多種癌症類型中都達到了高準確率。在檢測一種名為瀰漫性大B細胞淋巴瘤的血液癌症中的EZH2基因突變時，CHIEF達到了96%的準確率；在檢測甲狀腺癌中的BRAF基因突變時，CHIEF的準確率達到了89%；在檢測頭頸部癌症中的NTRK1基因突變時，準確率為91%。

預測患者生存率

基於初次診斷時獲得的腫瘤組織病理圖像，CHIEF能夠成功預測患者的生存期。

總體上，CHIEF預測高風險和低風險死亡率的能力在來自17家不同機構的患者樣本中得到了測試和驗證。

在所有研究的癌症類型和患者群體中，CHIEF能夠區分長期生存的患者和短期生存的患者。CHIEF的表現比其他模型好8%。

在患有晚期癌症的患者中，CHIEF的表現比其他AI模型高出10%。

識別不同癌症類型需要特別關注的區域

該模型在圖像上識別出與腫瘤侵襲性和患者生存率相關的明顯模式。

為了可視化特定的區域，CHIEF在圖像上生成了熱圖。當人類病理學家分析這些由AI生成的熱點時，他們發現了一些反映癌細胞與周圍組織相互作用的有趣信號。

其中一個特徵是，在長期生存者的腫瘤區域中，免疫細胞的數量比短期生存者更多。Yu指出，這一髮現有其合理性，因為更多的免疫細胞可能表明免疫系統已被激活來攻擊腫瘤。

在觀察短期生存者的腫瘤時，CHIEF識別出了一些需要關注的區域。這些區域的特徵包括各種細胞成分的異常大小比例、細胞核上更多的非典型特徵、細胞之間較弱的連接，以及腫瘤周圍區域中較少的結締組織。

這些腫瘤周圍還有更多的死亡細胞。例如，在乳腺腫瘤中，CHIEF指出組織內的壞死（或細胞死亡）是一個需要關注的區域。另一方面，生存率較高的乳腺癌患者腫瘤周圍，更有可能保持類似於健康組織的細胞結構。

研究團隊指出，與生存率相關的視覺特徵和需要關注的區域因癌症類型而異。